Español | English
Texto para foto 01
Texto para foto 02
Texto para foto 03
Texto para foto 04

Prueba "Sordera Neurosensorial. Detección de la mutación c.35delG en el gen GJB2."

Información Clínica

Las mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 y GJB6, son la causa más común de sordera no sindrómica autosómica recesiva. Su prevalencia en la población general es de, aproximadamente, 14:100.000. En el gen GJB2, que codifica la conexina 26, se han descrito más de 100 mutaciones. La mutación c.35delG es la más frecuente en pacientes caucásicos. El patrón de transmisión es autosómico recesivo. Una vez caracterizadas las mutaciones es posible la realización de tests genéticos para detección de portadores y diagnóstico prenatal.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Extracción de ADN. Amplificación mediante PCR. Secuenciación del fragmento amplificado

Requerimientos del Paciente

Ninguno

Requisitos de la Muestra

Los criterios de recepción y aceptación de muestras en el laboratorio de Genética están definidos en El documento PLG3 “Recepción y Aceptación de Muestras “ disponible en página web HUCA (http://www.hca.es/huca/web/documentos/CRITERIOS%20DE%20ACEPTACION%20GENETICA.pdf) La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Resultado positivo
Pacientes homocigotos
La detección en homocigosis de la mutación c.35delG confirmaría el diagnóstico de sordera neurosensorial autosómica recesiva DFNB1 . Es posible la realización de test genéticos para detección de portadores y el diagnóstico genético prenatal.
Pacientes heterocigotos
En pacientes portadores heterocigotos de la mutación c.35delG sería recomendable realizar el estudio de toda la región codificante del gen GJB2 y de la deleción de la región reguladora, que incluye parte del gen GJB6 (delGJB6-D13S1830 and delGJB6-D13S1854). La identicación de una segunda mutación confirmaría la sospecha clínica. En caso de no encontrarse la segunda mutación, no sería posible descartar la existencia de otra mutación en regiones no analizadas del locus DFNB1.

Resultado negativo
Ante un resultado negativo sería recomendable el estudio de toda la región codificante del gen GJB2. Además, se ha descrito que en 0.5% de los pacientes, no portadores de mutaciones en GJB2, son portadores de la deleción de región reguladora GJB2/gen GJB6

Tiempo de Respuesta

20-25 días laborables.

Bibliografía

1-Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, Melchionda S, Petersen M, Brondum-Nielsen K, Metspalu A, Oitmaa E, Pisano M, Fortina P, Zelante L, Estivill X. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet. 2000;8:19–23.

2-Lucotte G, Mercier G. Meta-analysis of GJB2 mutation 35delG frequencies in Europe. Genet Test. 2001;5:149–52.

Desarrollado por In&Co Systems | Aviso Legal | Mapa del Sitio