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Prueba "ENFERMEDAD DE WILSON"

Información Clínica

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que implica la acumulación de cobre en el hígado y otros órganos y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 30.000 personas, con una frecuencia de portadores de aproximadamente 1/90 habitantes. Las principales manifestaciones clínicas de EW son hepáticas y neurológicas y suelen comenzar en primera o segunda década. En ausencia de tratamiento la enfermedad puede causar insuficiencia hepática, daño cerebral severo e incluso la muerte.. La enfermedad hepática puede ser muy variable, oscilando entre la hepatomegalia u otros síntomas no específicos que pueden conducir a una cirrosis. Los síntomas neurológicos de EW incluyen alteración de la coordinación motriz para movimientos finos, ataxia y disfagia. Las manifestaciones psiquiátricas se presentan en aproximadamente el 20% de las personas con WD. Una característica de la enfermedad es la detección en el ojo del anillo de Kayser-Fleischer. En aproximadamente el 95% de los pacientes, los niveles de ceruloplasmina sérica son bajos y además, suele detectarse una disminución de cobre en el suero, el aumento de cobre en la orina, y el cobre a niveles elevados en la biopsia hepática. La enfermedad se origina por la presencia de mutaciones en el gen ATP7B que codifica una ATPasa transportadora de cobre que lo incorpora a la ceruloplasmina. Se han descrito más de 300 mutaciones en el gen. La mayor parte de ellas son específicas de familia, aunque se han descrito algunas recurrentes como la H1069Q, que representa >50% de los alelos patólogicos descritos en población europea. La identificación de mutaciones en el gen ATP7B confirma el diagnóstico de E. de Wilson. Es posible la realización de tests predictivos (presintomático/prenatales), previo asesoramiento genético.

Utilidad Clínica

Utilidad clínica...

Descripción del Método

Extracción de ADN genómico. Estudio mediante secuenciación automática de los exones 2-21 de gen ATP7B.

Requerimientos del Paciente

Ninguno

Requisitos de la Muestra

Los criterios de recepción y aceptación de muestras en el laboratorio de Genética están definidos en El documento PLG3 “Recepción y Aceptación de Muestras “ disponible en página web HUCA (http://www.hca.es/huca/web/documentos/CRITERIOS%20DE%20ACEPTACION%20GENETICA.pdf) La realización de diagnósticos prenatales se realizaría sobre vellosidad coriónica o líquido amniótico cultivado.

Valores de Referencia

Valores de referencia...

Valores Críticos

Valores críticos...

Interpretación de los Resultados

Resultado positivo
La presencia de 2 mutaciones confirmaría la sospecha clínica. Un 100% de los descendientes serán portadores heterocigotos de una de ellas, aunque no se han descrito síntomas clínicos en ellos. Se pueden realizar diagnósticos prenatales y presintomáticos. Ya que uno de cada 90 individuos en la población general son portadores heterocigotos de una mutación en el gen ATP7B, la probabilidad de que un individuo afectado tenga un hijo también afectado es 1/180. En estos casos sería recomendable realizar un estudio molecular de, al menos, los exones más frecuentemente mutados en el gen ATP7B. En algunos pacientes, sólo es posible identificar una mutación en la región codificante. En estos casos, si todas los hallazgos clínicos y bioquímicos son concordantes con una E. de Wilson se puede considerar confirmada la sospecha clínica. La segunda mutación podría encontrarse en regiones no analizadas (promotoras, reguladoras) del gen ATP7B, o en otro gen (herencia digénica)
Resultado negativo

Un muy pequeño porcentaje de los pacientes con EW pueden ser portadores de mutaciones en regiones no analizadas (regiones reguladoras del gen , intrones). Por ello, un resultado negativo tras el análisis de la region codificante, no excluye la existencia de la enfermedad. En estos casos, otros tests clínicos como ceruloplasmina plasmática y cobre en orina y suero pueden ser muy útiles en el diagnóstico.

Tiempo de Respuesta

30-40 días laborables

Bibliografía

1: Maria-Barbara L, Antonietta Z, Simona I, Valentina D, Eva M, Luigi D, MariaNA, Liana G, Giuseppe M, Marco S, Vincenzo L, Giuseppe I, Luisa B, Carlo C, PaoloA, Antonio C, Georgios L. Mutation analysis of the ATP7B gene in a new group ofWilson's disease patients: Contribution to diagnosis. Mol Cell Probes. 2012 Mar

2: Zali N, Mohebbi SR, Esteghamat S, Chiani M, Haghighi MM, Hosseini-Asl SM,Derakhshan F, Mohammad-Alizadeh AH, Malek-Hosseini SA, Zali MR. Prevalence ofATP7B Gene Mutations in Iranian Patients With Wilson Disease. Hepat Mon. 2011Nov;11(11):890-4. Epub 2011 Nov 30. PubMed PMID: 22308153;

3: Weiss KH, Stremmel W. Evolving perspectives in Wilson disease: diagnosis,treatment and monitoring. Curr Gastroenterol Rep. 2012 Feb;14(1):1-7. Review.

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